Wenn Sie selbst von einer Blutgerinnungsstörung betroffen sind, werden Sie sicher die eigenen Erfahrungen bei Ihren Überlegungen, eine Familie zu gründen, mit einbeziehen. Vielleicht hatten Sie bisher auch nur durch eine oder einen Verwandten Berührungspunkte mit der Erkrankung und fragen sich, inwiefern diese Sie bei Ihrer Familienplanung beeinflussen könnte. In beiden Fällen lohnt es sich für Sie und Ihren Partner bzw. Ihre Partnerin, sich vorab ärztlich beraten zu lassen. In einem Gerinnungszentrum werden Sie umfassend über die Erkrankung, ihren Vererbungsweg, aktuelle Therapieoptionen sowie Anlaufstellen für Betroffene informiert.
Wann Sie abklären lassen, ob Ihr Kind die Erkrankung erben könnte beziehungsweise geerbt hat, ist ganz allein Ihre Entscheidung. Vor einer Schwangerschaft kann eine humangenetische Beratung durchgeführt werden. Es gibt in Deutschland mehrere Zentren, die auf die Diagnostik und Behandlung seltener Erkrankungen spezialisiert sind.2 Während einer Schwangerschaft können Sie sich für pränataldiagnostische Untersuchungen entscheiden. Ihre Gynäkologin bzw. Ihr Gynäkologe kann Sie zu beiden Optionen beraten.3 Bedenken Sie dabei, dass die vorgeburtliche Diagnostik nur ermitteln kann, ob Ihr Kind betroffen sein könnte – nicht aber, wie stark die Erkrankung ausgeprägt sein wird.3
Nach der Geburt Ihres Kindes kann anhand einer Blutprobe aus der Nabelschnur untersucht werden, ob es an einer Blutgerinnungsstörung erkrankt ist. Dabei werden auch Faktoren untersucht, die die Ausprägung der Erkrankung zeigen.4
Unabhängig vom Zeitpunkt der Diagnose sind entsprechende Vorbereitungen ratsam, wenn bei Mutter und/oder Kind ein erhöhtes Blutungsrisiko besteht. Damit sowohl Schwangerschaft als auch Geburt für Sie und Ihr Kind möglichst sicher verlaufen, sollten Sie sich Unterstützung durch Expert:innen für Hämostaseologie holen. Informieren Sie Ihre Gynäkologin bzw. Ihren Gynäkologen und Ihre Hebamme sowie alle anderen involvierten Behandler:innen über die (potenzielle) Erkrankung. Wählen Sie möglichst eine Geburtsklinik, die Erfahrung mit Blutgerinnungsstörungen hat. Alle Geburtshelfenden sollten informiert und gut vorbereitet sein, um eventuellen Komplikationen vorbeugen zu können.5
Der Umgang mit seltenen Blutgerinnungsstörungen sowie das Bewusstsein dafür haben sich in den letzten Jahrzehnten enorm weiterentwickelt.6 Mit Ihren Fragen und Sorgen können Sie sich an das erfahrene Fachpersonal im Gerinnungszentrum oder an die Patientenorganisationen (s. unten) wenden. Es ist völlig normal, sich angesichts dieser Themen zunächst verunsichert oder überfordert zu fühlen. Bedenken Sie, dass Sie diese Herausforderung nicht allein stemmen müssen und dass bereits viele andere Eltern mit derselben Situation konfrontiert waren.
